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SafeT21 無創性胎兒 DNA 產前篩檢須知


  1. 敏兒安 safeT21expressTM 是檢測由染色體三體症、性染色體相關疾病及細小至 3Mb 的微缺失所引起胎兒染色體的相關疾病。此技術是通過對母體和胎兒的游離 DNA 進行高通量測序,並將測序結果進行生物信息分析。

  2. 下表為本測試根據內部數據所得出的單胎檢測率及單胎假陽性率:

    疾病 檢測率 假陽性率
    T21 唐氏綜合症 99.65% 0.03%
    T18 愛德華氏綜合症 >99.9% 0.01%
    T13 巴陶氏綜合症 >99.9% 0.02%
    性染色體相關疾病 99.82% 0.16%
    22q11 缺失綜合症 94.1176 0.0009%
  3. 本測試可以檢測出與 1p36 缺失綜合症、2q33.1 缺失綜合症、天使綜合症、貓哭綜合症、22q11 缺失綜合症 (包括迪喬治綜合症)、毛髮-鼻-指骨綜合症及小胖威利綜合症等小至 3Mb 的微缺失。然而,上述綜合症並非只由微缺失所引起。本測試不能檢測不足 3Mb 長度的微缺失,亦不能檢測非微缺失所致的任何相關症狀或疾病。若上述微缺失的位置出現整個染色體減少的情況,本檢測的報告會顯示整個染色體減少的結果。

  4. 本測試對於雙胞胎的準確率在於假設兩個胚胎釋放高於最低份量要求的 DNA,如其中一個胚胎釋放的 DNA 份量低於要求(4%),將有機會出現假陰性結果。

  5. 對於減胎或有雙胞胎消失症的情況,殘留的胚胎組織仍會釋放 DNA 到母體,影響本測試結果。抽血必須在沒有胚胎組織殘留至少四週後進行。

  6. 本測試的限制包括:

    1. 本測試為一項篩檢測試而非確診測試。一個陰性結果並不完全排除上述症狀或疾病的可能性。所有陽性結果則需要進一步透過入侵性確診測試確認。

    2. 本測試不能檢測染色體多倍體、染色體結構平衡性異常如對調或倒轉。

    3. 外源或其他內源 DNA 有機會導致假陽性或假陰性結果。外源或內源 DNA 來源包括但不限於來自父母、移植手術、幹細胞治療、輸血、細胞免疫療法、減胎或有雙胞胎消失症的胚胎所釋出的 DNA、母體嵌合體、胚胎特異性嵌合體或限制性胎盤嵌合體的染色體異常。

  7. 即使在合理努力下,本測試仍有少於 1%機會持續無法提供檢測結果。本測試無法提供結果主要原因如下:

    1. 孕婦患上或曾患上腫瘤或子宮肌瘤﹔

    2. 孕婦患有血科病例如︰先天或後天性貧血、地中海貧血症或低血小板量等﹔

    3. 孕婦患有自體免疫系統疾病例如︰紅斑狼瘡症、類風濕性關節炎或特發性血小板減少性紫癜﹔

    4. 孕婦正接受藥物例如︰荷爾蒙治療、免疫球蛋白注射、低分子量肝素治療、亞士匹靈或其他抗凝血治療及免疫調節治療﹔

    5. 孕婦過胖。

  8. (只適用於本測試之進階版)除上述檢測項目外,本測試有機會測出染色體或亞染色體中大於 3Mb 之異常。此類異常均屬罕見及複雜的情況, 並沒有足夠數據進行驗證,有機會降低測試的準確性。