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擴張性攜帶者篩查(ECS)

什麼是攜帶者篩查和擴展性攜帶者篩查(ECS)?

當你準備懷孕或已成功懷孕,你當然希望可以順利誕下一個健康的寶寶。雖然大部份媽媽都能如願以償,但偶然也會有罹患基因病的寶寶出生。攜帶者篩查讓你可了解你把遺傳性基因病傳給下一代的風險。此篩查是檢測你和你的伴侶是否攜帶某些遺傳病基因,從而評估你們的下一代患有這些遺傳病的機會。擴展性攜帶者篩查(ECS)是指以單一樣本去檢測你是否攜帶一系列的遺傳病基因。

什麼是遺傳病基因攜帶者?

遺傳病基因攜帶者的其中一條基因具有致病突變,而另一條基因則正常。遺傳病基因攜帶者通常是健康及沒有症狀,或只有輕微症狀的。他們也一般沒有家族遺傳病史。所以,大部份遺傳病基因攜帶者在篩查前都不知道自己帶有致病突變。大部份測試的遺傳病中,如果夫婦雙方都帶有同一疾病的致病突變,其下一代將有25%罹患該病的概率。X-染色體連鎖的隱性遺傳病則有50%的機會從攜帶致病突變基因的母親傳給兒子。

誰應考慮ECS?

ECS可為以下人士提供重要的資料:

篩查的基因病包括哪些疾病?

美國婦產科協會(ACOG)和美國醫學遺傳學與基因組學協會(ACMG)相繼發出指引,建議所有女士應進行某些特定的遺傳性基因病篩查。香港生育康健中心提供的ECS檢測包涵了301種遺傳性基因病,當中已涵蓋了ACOG和ACMG所建議篩查的疾病。因其包涵的疾病範圍廣泛,所以不用考慮被測試人士的種族。

ECS是怎樣施行的?

你要面見醫生,和醫生討論ECS的好處和局限性。如果你選擇進行篩查,便要簽署同意書,然後在診所進行抽血以獲取血液樣本送檢,3至4星期後便會有結果。

怎樣解讀我的報告?

夫婦都攜帶同一突變基因怎麼辦?

如果ECS顯示你和你的伴侶都攜帶同一突變基因,你們的下一代就可能會受到影響,你們可考慮以下選擇: